Autismo Precoce e Tarde Diferenças no Desenvolvimento Genético

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O Autismo e Seus Perfis: A Importância do Diagnóstico Precoce

O autismo, caracterizado por uma variedade de dificuldades nas áreas de comunicação e interação social, tem se mostrado uma condição complexa e multifacetada. Recentes estudos revelam que o diagnóstico precoce do autismo na infância apresenta um perfil genético e de desenvolvimento distinto em comparação ao diagnóstico realizado em idades posteriores. Esse entendimento é crucial para a formulação de estratégias de intervenção e apoio às crianças autistas e suas famílias.

Novos Dados Desafiadores

Uma análise abrangente de múltiplas coortes, publicada na revista Nature, trouxe novas perspectivas sobre o autismo. Os pesquisadores, liderados por Varun Warrier, PhD, da Universidade de Cambridge, descobriram que o perfil de desenvolvimento associado ao diagnóstico precoce do autismo é diferente do perfil observado em diagnósticos tardios, normalmente realizados após os 9 a 11 anos de idade. O autismo diagnosticado precocemente está frequentemente associado a menores habilidades sociais e de comunicação, enquanto o diagnóstico tardio é relacionado a maiores dificuldades socioemocionais e comportamentais durante a adolescência.

Influências Genéticas e suas Implicações

Os dados indicam que variantes genéticas comuns são responsáveis por cerca de 11% da variação na idade do diagnóstico precoce do autismo, um número semelhante ao que é explicado por fatores demográficos e clínicos individuais. No entanto, esses fatores geralmente explicam menos de 15% da variação total. O estudo sugere que as correlações genéticas entre o autismo e outras condições, como o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), diferem significativamente entre os grupos diagnosticados precocemente e tardiamente.

O grupo com diagnóstico precoce mostrou uma baixa correlação genética com o TDAH e condições de saúde mental, enquanto o grupo diagnosticado tardiamente apresentou uma correlação mais forte. Essa descoberta desafia a crença tradicional de que o autismo possui uma única causa subjacente, sugerindo que diferentes perfis genéticos podem estar associados a diferentes manifestações do autismo.

Distinções no Desenvolvimento e Diagnóstico

Warrier enfatiza que as influências genéticas podem predispor algumas crianças a apresentarem traços de autismo desde muito jovens, permitindo um diagnóstico mais cedo. Por outro lado, em outras crianças, os fatores genéticos podem afetar quais características do autismo se manifestam e em que momento, levando a diagnósticos que ocorrem mais tarde. Isso significa que algumas crianças podem desenvolver características de autismo que não são percebidas por pais ou cuidadores até que se tornem mais evidentes durante a adolescência.

O estudo também destaca a necessidade de entender a interação complexa entre genética e fatores sociais que podem contribuir para piores resultados de saúde mental em indivíduos autistas diagnosticados mais tarde. O tempo de desenvolvimento do diagnóstico não deve ser visto apenas como uma consequência das dificuldades em identificar casos mais leves, mas sim como uma característica fundamental que distingue diferentes formas de autismo.

O Papel da Conscientização e Vigilância

Dados recentes do CDC dos Estados Unidos apontam que 1 em cada 31 crianças de 8 anos apresentava transtorno do espectro autista em 2022. Esse aumento é em parte atribuído a uma maior conscientização, vigilância mais rigorosa e à ampliação dos critérios diagnósticos. As principais características do transtorno incluem dificuldades persistentes na comunicação e interação social, além de comportamentos repetitivos ou interesses restritos.

Elliot Tucker-Drob, PhD, da Universidade do Texas em Austin, observa que os critérios diagnósticos frequentemente exigem que os sintomas sejam observados na primeira infância. No entanto, a idade em que uma pessoa é diagnosticada pode variar significativamente, desde os primeiros anos de vida até a adolescência e a idade adulta, mesmo entre aqueles que foram rastreados desde a infância.

Implicações para o Futuro

As descobertas apresentadas neste estudo oferecem uma nova perspectiva sobre como o autismo é compreendido, sugerindo que ele pode ser visto como um conjunto de condições distintas, ao invés de uma única condição homogênea. Os pesquisadores acreditam que essa nova abordagem pode levar à identificação de subgrupos dentro do espectro autista, cada um com características e necessidades únicas, que devem ser reconhecidas e abordadas de forma adequada.

Uta Frith, PhD, da University College London, reforça que é essencial reconhecer que o termo “autismo” abrange uma variedade de condições. À medida que mais pesquisas são realizadas, espera-se que novos subgrupos emergam, cada um com um rótulo diagnóstico apropriado, permitindo uma melhor compreensão e tratamento do autismo.

Assim, a pergunta fundamental que deve ser feita ao discutir o autismo é: “Que tipo de autismo estamos tratando?” Essa nova compreensão não apenas desafia preconceitos existentes, mas também abre portas para intervenções mais eficazes e personalizadas para aqueles que estão no espectro autista.

Fontes: Nature, publicação em 01 de outubro de 2025. MedPage Today, notícia publicada em 04 de outubro de 2025.


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